Tiếp cận bệnh nhân bệnh neuron vận động.

• Bệnh nhân có bất kỳ triệu chứng vận động nào không?

Các triệu chứng vận động thường bắt đầu phần xa ở một chi. BN có thể phàn nàn về sự vụng về ở tay, bị rớt cổ tay hoặc bị rớt bàn chân.

Các triệu chứng sau đó tiến triển gốc chi và ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể. Duỗi cổ bị ảnh hưởng nhiều hơn so với gấp.

Bệnh nhân có thể bị chuột rút về đêm thường xuyên.

Bệnh nhân quan sát thấy cơ bị teo dần.

• Bệnh nhân có bất kỳ triệu chứng hành tủy (dây thần kinh sọ IX,X,XI,XII) không?

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) có thể tổn thương đến các tế bào vận động các dây sọ não thấp gây nói khó, nuốt khó và nghẹt thở. Giảm cân, suy dinh dưỡng gặp rất phổ biến.

• Bệnh nhân có dấu hiệu hô hấp nào không?

Khó thở khi gắng sức và thở ngắn khi nghỉ ngơi là những yếu tố tiên lượng xấu.

• Có tiền sử gia đình mắc bệnh ALS không?

10% trường hợp ALS là do di truyền. Di truyền nhiễm sắc thể trội (autosomal dominant). Khoảng 20% bệnh nhân này có đột biến enzym superoxide dismutase 1 (SOD1), có chức năng như một chất chống oxy hóa.

• Hỏi về các triệu chứng của bệnh tủy cổ

Hình ảnh lâm sàng của ALS rất giống với bệnh lý tủy sống cao, hỏi về bất kỳ cơn đau nào ở cổ, tiền sử chấn thương cổ.

• Hỏi về tình trạng đại tiểu tiện không tự chủ

• Khám tổng quát

Đánh giá tình trạng bệnh lý tổng quát. BN có suy kiệt (cachetic) không?

Tìm các dấu hiệu của các bệnh lý có thể gây ra hoặc giống ALS như: cường giáp, suy giáp, ung thư, rối loạn tự miễn dịch và ngộ độc kim loại nặng.

• Đánh giá tình trạng tinh thần

ALS không ảnh hưởng đến não. Tình trạng tinh thần bình thường vào thời điểm chẩn đoán khi sức khỏe chung không bị ảnh hưởng nhiều. Các bất thường về nhận thức gặp trong bệnh Alzheimer, không gặp với ALS. Cảm xúc không ổn định trong hội chứng giả hành (pseudobulbar), BN cười và / hoặc khóc không kiểm soát, không phù hợp hoặc không liên quan đến tình huống hiện tại.

• Khám các dây thần kinh sọ

ALS không ảnh hưởng đến cơ vận nhãn.. Nói khó, nói giọng mũi (Voice can have nasal quality).

Tìm rung giật bó cơ (fasciculation) ở lưỡi trong trạng thái thư giãn.

Phản xạ nôn và px hàm (Gag and jaw-jerk reflexes ) có thể hoạt động quá mức

• Khám vận động

Chẩn đoán ALS dựa vào sự hiện diện của cả nơ-ron vận động trên và dưới. Dấu hiệu nơ-ron vận động trên: tăng phản xạ, tăng trương lực hoặc co cứng, và Babinski dương tính. Dấu hiệu nơ-ron vận động dưới: teo cơ và rung giật bó cơ. Rung giật bó cơ dễ thấy nhất ở lưỡi và các cơ lớn như cơ đùi, bắp chân.

Sự hiện diện các triệu chứng của bệnh Parkinson không phù hợp ALS trừ khi bệnh nhân đến từ Guam, nơi có thể mắc một căn bệnh có tên là PD-ALS-Dementia Complex Guam.

• Khám cơ vòng hậu môn nếu không phát hiện ALS

Sự hiện diện bất thường cơ vòng không phù hợp với ALS.

• Khám cảm giác

ALS không ảnh hưởng đến dây thần kinh cảm giác. Nếu bất thường, hãy xem xét chẩn đoán khác

• Điện cơ (EMG) và dẫn truyền thần kinh (NCS)

EMG / NCS tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán ALS.

NCS là cần thiết để đảm bảo rằng các sợi cảm giác không ảnh hưởng và không có mất myelin (tức là block dẫn truyền) có thể gợi ý một chẩn đoán khác như bệnh thần kinh vận động đa ổ.

EMG sẽ cho thấy cả cấp tính và mãn tính của mất phân bố thần kinh cơ (denervation in muscles).

Ít nhất hai cơ của các dây thần kinh và rễ khác nhau ở ba trong số bốn vùng cơ thể (cổ, thắt lưng, ngực và hành tủy) phải được tham gia để chẩn đoán ALS.

• MRI cột sống cổ và não

Đối với ALS, MRI có thể cho thấy tăng tín hiệu dọc theo bó vỏ tủy sống (tủy sống trước, bụng thân não và chi sau của bao trong) do sự thoái hóa của nơ-ron vận động trên.

Phân loại bệnh thần kinh vận động (Motor Neuron Disease)

Các bệnh liên quan đến tế bào Betz của vỏ não vận động, nhân vận động các dây sọ thấp, bó vỏ sống (corticospinal tract, CST và / hoặc tế bào sừng trước tủy sống.

• Teo cơ tiến triển (Progressive muscular atrophy, PMA)

Vì đây chỉ là một bệnh thần kinh vận động thấp , nên yếu cơ, giảm phản xạ và trương lực giảm đến bình thường. Nhìn chung, bệnh tiến triển chậm hơn. Cơ hành tủy có thể không ảnh hưởng cho đến giai đoạn cuối của bệnh. MND có phổ rộng và PMA, PLS, PBP có thể tất cả đều phát triển thành ALS.

• Teo cơ tủy sống (Spinal muscular atrophy, SMA)

Dạng phổ biến nhất của MND di truyền – autosomal recessive

Tuổi khởi phát

Trẻ sơ sinh – bệnh Werdnig Hoffman

Tuổi vị thành niên – bệnh Kugelberg Welander

Khởi phát muộn

• Liệt hành tủy tiến triển (Progressive bulbar palsy, PBP)

Giọng nói líu ríu (Nói khó)

Khó nuốt

Khó thở – khi gắng sức, sau đó khi nghỉ ngơi

Yếu, rung giật bó cơ lưỡi

Yếu hàm, cổ

Giảm dung tích sống (forced vital capacity)

Tăng giật hàm (Brisk jaw jerk).

• Xơ cứng cột bên nguyên phát (Primary lateral sclerosis, PLS)

Mô tả đầu tiên Erb năm 1875

Biến thể ít gặp thần kinh vận động cao (UMN), chiếm 2-4% tất cả ALS

Phân biệt kinh điển là không tổn thương thần kinh vận động thấp (LMN), tuy nhiên có thể xảy ra trễ, cần theo dõi theo chiều dọc.

Bệnh nhân liệt cứng 2 chi dưới chậm lan 2 chi trên và sau cùng gây hội chứng giả hành, rối loạn cơ vòng giai đoạn trể, ít khi khởi phát hành tủy.

• Xơ cứng cột bên teo cơ

Bệnh thần kinh vận động phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 100.000 người. Khởi phát từ 40 đến 60 tuổi, nam nhiều hơn nữ. ALS liên quan đến các nơ-ron sừng trước tủy sống và nơ-ron vận động trong thân não. Các tế bào thần kinh bị thoái hóa và chết tế bào, nguyên nhân không rõ. Việc phát hiện ra gen SOD1 trong bệnh ALS gia đình đã gợi ý stress oxy hóa, rối loạn chức năng ty thể và các con đường kích thích độc hại (excitotoxicity pathways) có thể liên quan đến quá trình gây chết tế bào thần kinh.

• Chẩn đoán phân biệt.

Phân biệt với các bệnh thần kinh vận động khác: Teo cơ một chi (monomelic amyotrophy, MMA), teo cơ tủy sống tiến triển ở người lớn và bệnh thần kinh vận động cận ung thư, chiếu xạ (irradiation), nhiễm trùng (polio), nhiễm độc / kim loại nặng và điện giật (electrocution).

(Teo cơ một chi đặc trưng thoái hóa và mất dần các nơ-ron vận động, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống chịu trách nhiệm kiểm soát các cơ tự chủ. Đặc điểm yếu và teo cơ ở một chi, thường là một cánh tay và bàn tay hơn ở chân và bàn chân)

Bệnh thần kinh ngoại biên: bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin mãn tính (CIDP), bệnh thần kinh vận động đa ổ.

Bệnh lý tủy cổ: chèn ép tủy do thoái hóa đốt sống và khối u, Syringomyelia.

Bệnh não / thân não: syringobulbia, tổn thương magnum foramen như u màng não, dị dạng Arnold-Chiari, bệnh ưu thế chất trắng (ví dụ, bệnh mạch máu nhỏ mãn tính nặng, bệnh xơ cứng rải rác, bệnh Tay-Sachs).

• Bắt đầu riluzole 50 mg PO Q 12 giờ

Đây là loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận để điều trị ALS. Cơ chế hoạt động không rõ. Nó kéo dài thời gian sống sót mà không cần mở khí quản.

• Tiên lượng, tư vấn và chăm sóc hỗ trợ

Thời gian sống thêm trung bình sau khi chẩn đoán là 5 năm. Các nhóm tư vấn và hỗ trợ có thể hữu ích.

Vật lý trị liệu và thuốc chống co cứng và co thắt giúp giảm bớt bệnh.

Bệnh nhân cuối cùng sẽ được mở khí quản và đặt ống nuôi ăn.

ktk.vn tham khảo