Xơ cứng rải rác.

Thông thường, tổn thương thần kinh đa ổ, xuất hiện nhiều đợt tái phát và tiến triển dần dần dẫn tới tình trạng tàn tật. Chẩn đoán bằng các bằng chứng lâm sàng hoặc cộng hưởng từ MRI có ≥ 2 tổn thương thần kinh điển hình tách biệt về cả thời gian và không gian (trong hệ thần kinh trung ương). Đợt tiến triển cấp tính điều trị bằng corticosteroid, ngăn ngừa các đợt tiến triển được bằng các thuốc điều hòa miễn dịch và các biện pháp hỗ trợ.

Cơ chế của bệnh xơ cứng rải rác được cho rằng do miễn dịch. Nguyên nhân có thể là sau khi nhiễm virus tiềm ẩn (có thể là một loại virus thuộc nhóm herpesvirus ở người, như virus Epstein – Barr) sẽ kích hoạt và gây ra phản ứng tự miễn. Bệnh có tính chất gia đình, có thể di truyền bởi gen quy định kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA – HL2).

Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng rải rác của những người sống 15 năm đầu đời ở vùng khí hậu ôn đới (1/2000) cao hơn so với những người sống ở vùng nhiệt đới (1/10.000). Điều này có thể lý giải do mức độ phơi nắng ở khí hậu ôn đới thấp hơn do đó nồng độ vitamin D thấp hơn làm tăng khả năng mắc MS. Hút thuốc lá cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh khởi phát từ 15 đến 60 tuổi, điển hình ở độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi, nữ mắc bệnh nhiều hơn.

Viêm tủy thị thần kinh (bệnh Devic), trước đây được coi là một thể của MS, bây giờ được xếp là một bệnh lý riêng biệt.

1. Sinh lý bệnh của xơ cứng rải rác

Các khu vực bị thoái hóa myelin (mảng thoái hóa myelin) xảy ra hủy hoại tế bào thần kinh đệm ít nhánh, viêm quanh mạch, thay đổi hóa học về thành phần lipid và protein của myelin trong và xung quanh các mảng thoái hóa myelin. Tổn thương sợi trục là phổ biến, và các tế bào thần kinh cũng có thể bị chết hoặc bị tổn thương.

Trong hệ thống thần kinh trung ương (CNS), xơ hóa thần kinh đệm phát triển trong các mảng thoái hoá myelin, phân bố rải rác nhưng chủ yếu trong chất trắng đặc biệt là ở các cột bên và cột sau (ở vùng tủy cổ), thần kinh thị giác và các vùng quanh não thất. Các bó dẫn truyền thần kinh trong não giữa, cầu não và tiểu não cũng bị ảnh hưởng. Chất xám trong bán cầu và tủy sống rất ít khi bị ảnh hưởng.

2. Các triệu chứng và dấu hiệu của xơ cứng rải rác

Đặc trưng của bệnh xơ cứng rải rác là các thiếu sót thần kinh trung ương tăng giảm từng đợt khác nhau. Khi xơ cứng rải rác không được điều trị bằng thuốc điều hòa miễn dịch, các đợt cấp trung bình khoảng 2 năm một lần, nhưng tần suất thay đổi rất nhiều.

Tiên lượng của MS về tiến triển và hồi phục khó đoán trước, nhưng bệnh thường tiến triển như sau:

   + Diễn biến tái phát – hồi phục: Các đợt bệnh nặng xen kẽ với các đợt thuyên giảm, khi đó các triệu chứng ổn định, bệnh hồi phục một phần hay toàn bộ. Các đợt thuyên giảm có thể kéo dài vài tháng hoặc nhiều năm. Khởi phát của các đợt bệnh tiến triển nặng có thể tự phát hoặc gây ra bởi bệnh nhiễm trùng như cúm. Các dạng tái phát của xơ cứng rải rác bao gồm xơ cứng rải rác thứ phát hoạt động (được định nghĩa là tái phát lâm trên sàng hoặc tổn thương mới được quan sát thấy trên chụp MRI não hoặc tủy sống).

   + Diễn biến tăng dần nguyên phát: Bệnh tiến triển tăng dần và không có các đợt thuyên giảm, mặc dù bệnh có thể có các giai đoạn bình nguyên tạm thời và trong thời gian đó bệnh không tiến triển. Không có sự tiến triển bệnh nặng rõ ràng giống như diễn biến tái phát – hồi phục.

   + Mẫu tiến bộ thứ cấp: Diễn biến tăng dần thứ phát: diễn biến này bắt đầu bằng bệnh tiến triển nặng xen kẽ với thuyên giảm (mô hình tái phát – thuyên giảm), sau đó bệnh tiến triển tăng dần liên tục.

   + Diễn biến tái diễn và tăng dần: Bệnh tiến triển tăng dần, nhưng sự tiến triển bị gián đoạn bởi các đợt bệnh tái phát một cách đột ngột, rõ ràng. Diễn biến này rất hiếm.

Các triệu chứng khởi phát của bệnh xơ cứng rải rác thường là:

   + Một hoặc các chi, thân mình, một bên của khuôn mặt dị cảm.

   + Yếu cơ hoặc hoạt động vụng về một chân hoặc tay.

   + Rối loạn thị giác (ví dụ: mất thị lực một phần và đau ở một mắt do viêm dây thần kinh thị, song thị do liệt vận nhãn liên nhân, ám điểm)

Các triệu chứng ban đầu phổ biến khác của MS bao gồm cứng nhẹ hoặc mệt mỏi bất thường ở một chi, rối loạn dáng đi nhẹ, chóng mặt và rối loạn cảm xúc nhẹ; tất cả thường chỉ ra sự tham gia của thần kinh trung ương rải rác và có thể không tinh tế. Hầu hết bệnh nhân bị MS khó kiểm soát bàng quang (ví dụ, tần suất, khẩn cấp, do dự, tiểu không tự chủ, giữ). Bệnh nhân thường mệt mỏi. Quá nhiệt (ví dụ, thời tiết ấm áp, tắm nước nóng, sốt) có thể tạm thời làm trầm trọng thêm các triệu chứng và dấu hiệu (hiện tượng Uhthoff).

Các triệu chứng nhận thức nhẹ là phổ biến. Có thể xảy ra sự thờ ơ, đánh giá kém hoặc thiếu chú ý. Cảm xúc rối loạn gồm đa cảm, hưng phấn hoặc phổ biến nhất là trầm cảm. Trầm cảm có thể do phản ứng hoặc do MS gây tổn thương não. Một vài bệnh nhân bị co giật.

* Thần kinh sọ

Điển hình là viêm dây thần kinh thị một bên hoặc không đối xứng và liệt vận nhãn liên nhân. Thị lực trung tâm bị ảnh hưởng nhiều hơn thị lực ngoại vi.

Viêm dây thần kinh thị giác gây mất thị lực (từ ám điểm trung tâm đến mù), cử động mắt gây đau, bất thường thị trường, tổn thương một phần hoặc toàn bộ đĩa thị.

Liệt vận nhãn liên nhân nếu có một tổn thương ở sợi thần kinh trung gian nối nhân các dây thần kinh III, IV và dây VI. Khi mắt nhìn sang ngang, một mắt giảm khả năng nhìn vào trong, mắt còn lại rung giật nhãn cầu (nhìn ra ngoài); khả năng quy tụ còn nguyên vẹn. Trong MS, đau nhân mắt giữa các nhân thường là hai bên; Đau mắt một bên liên nhân tử thường do đột quỵ do thiếu máu cục bộ.

Triệu chứng đặc trưng nhưng hiếm gặp của MS là mắt dao động nhanh, biên độ nhỏ, tạo ánh nhìn thẳng bất động (nguyên phát) (rung giật nhãn cầu quả lắc). Bệnh nhân thường chóng mặt. Một bên mặt có thể bị tê hoặc đau không liên tục (giống như chứng đau dây V) liệt hoặc co cơ. Do liệt hành não, tổn thương tiểu não, vỏ não rối loạn kiểm soát nên phát âm rối loạn nhẹ. Thân não tổn thương thứ phát gây tổn thương các dây thần kinh, tuy nhiên rất hiếm gặp.

* Vận động

Bệnh nhân thường yếu cơ. Triệu chứng này phản ánh bó vỏ não gai trước ở tủy sống bị tổn thương, gây tổn thương ưu thế ở hai chi dưới và co cứng.

Bệnh thường gây phản xạ gân xương (VD: phản xạ gân gối và gân Achille) tăng, đáp ứng duỗi ngón cái khi làm phản xạ da gan bàn chân (dấu Babinski) và rung giật. Hai chân liệt cứng gây ra dáng đi cứng, mất thăng bằng; trong trường hợp nặng, bệnh nhân phải ngồi xe lăn. Khi cảm giác bị kích thích làm cơ co cứng gấp gây đau (ví dụ, khăn trải giường), triệu chứng này có thể xảy ra muộn. Đôi khi bệnh xuất hiện các tổn thương não hoặc tủy cổ có thể gây liệt nửa người.

Bệnh nhân tăng nguy cơ loãng xương do giảm khả năng di chuyển.

* Cảm giác

Triệu chứng thường gặp là dị cảm, mất một phần các loại cảm giác và thường khu trú (ví dụ một hoặc cả hai tay, hai chân).

Rối loạn cảm giác có thể xảy ra tự phát hoặc do tiếp xúc (ví dụ đau bỏng rát hoặc đau như điện giật), đặc biệt ở bệnh nhân tủy sống bị tổn thương. Ví dụ như dấu hiệu Lhermitte, khi cổ bị gập xuất hiện cảm giác đau như sốc điện lan dọc xuống phía dưới cột sống hoặc tới chân.

Thay đổi cảm quan khách quan thường có xu hướng thoáng qua và khó chứng minh được trong giai đoạn sớm của bệnh.

* Tiểu não

Trong bệnh MS giai đoạn muộn, bệnh nhân có thể tàn tật nặng do thất điều tiểu não kèm co cứng cơ. Tổn thương tiểu não còn gây ra các triệu chứng khác bao gồm: thất ngôn, lời nói rời rạc (phát âm chậm, ngập ngừng khi bắt đầu nói một từ hoặc một nguyên âm) và tam chứng Charcot (run tư thế, lời nói rời rạc và rung giật nhãn cầu).

* Tủy sống

Tủy sống bị tổn thương thường gây rối loạn chức năng bàng quang (ví dụ tiểu khẩn cấp hay tiểu rắt, bí tiểu không hoàn toàn, tiểu mất tự chủ nhẹ). Bệnh nhân có thể bị táo bón, nam giới rối loạn cương dương và phụ nữ mất cảm giác vùng sinh dục. Bệnh MS giai đoạn muộn có thể gây đại tiểu tiện không tự chủ. Tổn thương tủy sống (mảng) là một nguyên nhân phổ biến gây đau thần kinh.

Một thể của MS là bệnh tủy tiến  triển: do tổn thương tủy sống gây ra yếu cơ nhưng không có các thiếu sót thần kinh khác.

3. Chẩn đoán xơ cứng rải rác

   + Tiêu chuẩn lâm sàng,

   + Chụp cộng hưởng từ não và tủy sống,

   + Đôi khi phải đo nồng độ IgG của dịch não tủy và điện thế gợi.

Những bệnh nhân viêm thị thần kinh, các triệu chứng khác gợi ý MS, đặc biệt nếu các thiếu sót nhiều ổ hoặc không liên tục nên xem xét chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác. Nếu nghi ngờ MS, chụp MRI não và cột sống.

* Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh có độ nhạy cao nhất với bệnh MS và có thể loại trừ các bệnh lý khác có thể biểu hiện giống MS như các tổn thương không thoái hoá myelin ở vị trí nối giữa hành não và tủy sống (ví dụ u nang dưới nhện, u lỗ chẩm). Phân biệt các mảng viêm đang hoạt động với những mảng thoái hoá myelin cũ có thể bằng chụp MRI có tiêm thuốc đối quang từ Gadolinium. Ngoài ra, có thể phân biệt các mảng xơ cứng quanh tĩnh mạch với các tổn thương chất trắng không đặc hiệu bằng chụp cộng hưởng từ có từ trường cao (3.0 đến 7.0 Tesla).

MS được phân biệt với các bệnh lý sau:

   + Các hội chứng lâm sàng đơn độc (chỉ có một biểu hiện lâm sàng điển hình duy nhất của MS).

   + Hội chứng điện quang đơn độc (ở các bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng, bệnh MS được phát hiện tình cờ bằng chụp cộng hưởng từ có các hình ảnh điển hình).

Chẩn đoán MS đòi hỏi bằng chứng các tổn thương hệ thần kinh trung ương tách biệt cả về thời gian và không gian (vị trí trong hệ thần kinh trung ương) vì vậy MS có thể chẩn đoán phân biệt được. Ví dụ, đặc tính tách biệt về thời gian khi bệnh nhân có bất kỳ yếu tố nào sau đây:

   + Tiền sử nhiều đợt bệnh tiến triển nặng xen kẽ các đợt thuyên giảm

   + Phim chụp MRI cho thấy đồng thời các tổn thương ngấm thuốc và không ngấm thuốc, ngay cả khi bệnh nhân không có triệu chứng

   + Một tổn thương mới trên MRI chụp lần tiếp theo ở bệnh nhân đã có tổn thương trước đó

Sự tách biệt (lan tỏa) trong không gian có thể được xác định bằng cách tìm thấy các tổn thương ở ≥ 2 trong số 5 vùng CNS sau đây thường bị ảnh hưởng bởi MS (1):

   + Vôi hóa quanh não thất ≥ 3 tổn thương,

   + Cortical/juxtacortical (chất trắng bên cạnh vỏ não và/hoặc vỏ não): ≥ 1 tổn thương,

   + Thiếu sót: ≥ 1 tổn thương,

   + Tủy sống: ≥ 1 tổn thương,

   + Dây thần kinh thị giác: ≥ 1 tổn thương (bằng MRI hoặc đánh giá lâm sàng).

Hình ảnh tổn thương chất trắng nhìn thấy rõ hơn ở lát cắt dọc của não (chụp MRI) ở bệnh nhân bị bệnh xơ cứng rải rác (MS).

Phát hiện này đôi khi được gọi là "ngón tay Dawson.".

Kiểm tra bổ sung: Nếu không thể chẩn đoán xác định dựa vào lâm sàng và chụp cộng hưởng từ, có thể cần thêm xét nghiệm để chứng minh một cách khách quan các bất thường thần kinh thần kinh riêng biệt. Các xét nghiệm bao gồm điện thế gợi, xét nghiệm CSF hoặc xét nghiệm máu.

* Điện thế gợi (xét nghiệm điện cơ): có độ nhạy cao hơn các triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể. Đặc biệt những bệnh nhân không xác định được có tổn thương sọ (ví dụ những người chỉ bị tổn thương ở tủy sống) thì điện thế gợi thị giác có độ nhạy cao. Đôi khi, bệnh nhân cần được đánh giá cả điện thế gợi cảm giác và điện thế gợi thính giác của vùng thân não.

* Xét nghiệm dịch não tủy (CSF): ít khi được chỉ định (vì chẩn đoán xác định thường dựa trên MRI) nhưng khi không chẩn đoán xác định được khi dựa vào lâm sàng và chụp cộng hưởng từ hoặc nếu phải loại trừ bệnh nhiễm trùng (ví dụ như bệnh Lyme CNS) thì có thể xem xét. Các xét nghiệm CSF gồm áp lực, số lượng tế bào, loại tế bào, protein, glucose, IgG, các dải oligoclonal, protein cơ bản của myelin và albumin. IgG thường tăng theo tỷ lệ phần trăm các thành phần trong CSF, chẳng hạn như protein (thường < 11%) hoặc albumin (thông thường < 27%). Mức độ nặng của bệnh có tương quan với nồng độ IgG. Các dải IgG Oligoclonal thường có thể được phát hiện bằng điện di CSF. Protein cơ bản của myelin có thể tăng lên trong thời gian thoái hoá myelin. Số lượng tế bào lymphô và protein của CSF có thể tăng lên ít.

* Xét nghiệm máu có thể cần thiết. Đôi khi các bệnh lý hệ thống (ví dụ SLE) và nhiễm trùng (ví dụ bệnh Lyme) có thể biểu hiện giống MS và cần chẩn đoán loại trừ bằng các xét nghiệm máu đặc hiệu. Các xét nghiệm máu để đo kháng thể IgG đặc hiệu cho Rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh (kháng thể aquaporin – 4 [còn gọi là NMO-IgG]) có thể được thực hiện để phân biệt rối loạn đó với bệnh xơ cứng rải rác (MS).

ktk@vn tham khảo nguồn MSD